퍼스널 지놈 (Personal Genome)

부모에게서 유전되지 않은 de novo 돌연변이에 대한 연구

thkim — Fri, 05 Aug 2011 23:38:38 +0900

- Hoischen et al. 2010. Schinzel-Giedion syndrome

Schinzel-Giedion syndrome에 걸린 4명의 비혈연 환자를 엑솜 시퀀싱하여 SETBP1 유전자가 이 질환의 원인 유전자이고 이 돌연변이가 de novo임을 규명한 사례

Schinzel-Giedion syndrome에 걸린 4명의 비혈연 환자의 엑솜을 평균 40X로 시퀀싱하였다. dbSNP 130, 다른 연구팀의 최근 등록된 SNP data, 자체 연구로 나온 SNP data를 비교하여 SNPs를 필터링하였다. 이 환자들의 95% 이상이 기존에 발견된 SNPs였다.

4명 모두에게서 12개의 유전자가 발견되었고, 오직 2개의 유전자가 서로 다른 유전체 위치에서 잠재적인 원인이 되는 변이를 보였다. 이 두 유전자는 CTBP2, SETBP1이었고,CTBP2 유전자는 연구팀의 다른 엑솜 시퀀싱 프로젝트 실험에서 많이 발견되어 추후에 후보 유전자에서 배제되었다. 남은 SETBP1 유전자를 생어 시퀀싱을 통해 검증하였다. 이 유전자는 4명의 환자에게서 heterozygous 상태로 존재하였다. 환자 부모의 DNA를 검사한 결과 모든 돌연변이가 de novo였다. 추가적으로 다른 9명의 환자를 대상으로SETBP1 유전자 돌연변이를 확인해보니 8명에게서 돌연변이가 존재함을 알 수 있었다. 이 8명 환자 중 6명의 부모 DNA를 검사해볼 수 있었고, 검사 결과 이 환자들의 돌연변이도 de novo임을 확인하여 검증할 수 있었다.

엑솜 시퀀싱을 이용 질병 진단에 활용

thkim — Tue, 02 Aug 2011 21:52:44 +0900

Barter 신드롬으로 진단 받을 뻔한 환자를 엑솜 시퀀싱을 통해 Congenital chloride diarrhea임을 밝힌 연구로 엑솜 시퀀싱을 진단 도구로 실제로 적용한 사례

지속적인 탈수현상과 체중증가부족 현상을 보이는 5세 아이를 Barter 신드롬으로 의심했으나 아이의 엑솜을 시퀀싱하여 선천적인 염화물 설사로 인한 장질환임을 밝혔다. 이 아이가 이 질환을 일으키는 1개의 유전자 SLC26A3에 missense 돌연변이를 갖고 있음을 확인하였다. 이 연구는 엑솜 시퀀싱을 통해 실제 진단에 응용할 수 있음을 보여주는 의미있는 연구이다.

엑솜시퀀싱을 이용한 희귀질환 원인 유전자 발굴

thkim — Tue, 02 Aug 2011 21:28:08 +0900

멘델리안 질환의 경우 원인 변이가 엑손에서 알려진 변이가 대부분(85%)이다.

그렇기 때문에 전세계적으로 Whole Genome Sequencing(WGS) 방식보다 저렴하고 효율성이 높은 Whole Exome sequencing(WES) 방법을 사용하여 멘델리안 유전 질환을 연구하는 추세이다. 또한 WES 방식을 사용하면 멘델리안 질환 환자가 매우 드물어서 샘플의 확보가 어려운 점을 보완 할 수 있다. 즉 WES 방식으로 멘델리안 질환 환자의 적은 샘플로도 기존 방법으로는 발견할 수 없었던 새로운 변이와 후보 유전자 발굴이 가능한 것이다.

멘델리안 질환을 엑솜 시퀀싱으로 연구하는 전략은 엑솜을 타겟으로 non-synonymous, splice site, coding indel에서의 변이를 확인하는 것이다. 특히 엑솜 영역에서도 아미노산 변화가 단백질 기능에 영향을 미치는 non-synonymous 변이에 초점을 맞춘다. 가계도와 여러 조건을 고려하여 샘플을 선택하고 엑솜 enrichment 단계를 거쳐 엑솜 시퀀싱을 하게 된다. 엑솜 시퀀싱으로 나온 멘델리안 질환 환자의 엑솜 변이를 필터링하는 전략은 2가지이다. 첫째 멘델리안 질환의 원인 변이가 드물 것이라는 가정 하에 이 환자들의 변이가 기존에 확인되지 않았을 거라고 생각하여 공개된 SNP 데이터 베이스(예, dbSNP, 1000 Genomes Project, HapMap Project 등)에 존재하는 변이들, 즉 common 변이를 제거한다. 둘째, synonymous 변이는 질환을 유발하는 원인이 되지 않을 거라고 가정한다. 즉 deleterious 변이(non-synonymous, nonsense, spilce-site 변이, frameshift indels)만을 고려하여 분석한다. 변이 필터링을 거쳐 나온 후보 유전자와 후보 변이는 생어 시퀀싱 등을 통해 검증 단계를 거쳐 멘델리안 질환의 원인 유전자와 원인 변이를 규명한다.

급성 골수성 백혈병 유전체 염기서열 분석에 의한 재발생하는 돌연변이의 발견

thkim — Thu, 30 Jun 2011 01:04:00 +0900

Elaine R. Mardis et al., NEJM, 2009

2009년 8월 5일 워싱턴 의과대학교에서 AML 암환자의 암에 대한 모든 정보를 해독함으로써 질병의 복잡성을 풀 수 있는 명확한 청사진을 그리고, 이전까지 예측되지 않았던 유전적 관계를 밝혀냈다. 이 연구팀은 2008년 같은 종류의 암에 걸린 여자 환자의 게놈을 시퀀싱했던 팀이다.

이번 환자는 AML을 진단받고 관해 상태를 유지한 38세 남자이다. 이 남자를 선정하게 된 이유는 이 환자가 AML의 전형적인 임상학적, 분자적 특징을 가졌기 때문이다.

저자들은 이 환자의 종양과 정상 게놈을 시퀀싱함으로써 AML을 일으키는 병인과 관련된 체세포 돌연변이를 발굴하여 AML 환자의 예후를 예측하고 환자에 맞는 적절한 치료를 결정할 수 있게 되기를 기대하고 있다.

AML을 일으키는 병인과 관련된 체세포 돌연변이 발굴 과정은 크게 두 단계이다. 첫 번째는 체세포 돌연변이를 발굴하는 것이고, 두 번째는 찾아낸 체세포 돌연변이가 진짜 암과 관련된 체세포 돌연변이인가를 검증하는 것이다.

체세포 돌연변이 발굴을 위해 환자의 종양과 정상 조직에서 샘플을 채취하여 NGS 기술로 시퀀싱하여 정상과 종양의 유전적 차이를 비교해본다. 암을 유발하는 돌연변이는 후천적으로 돌연변이를 획득한 체세포 돌연변이이므로, 한 사람이 기본적으로 가진 유전체 정보를 레퍼런스 DNA 염기서열로 하여 돌연변이가 축적된 세포들이 모인 암의 유전체 정보를 비교해보면, 어떤 유전적 변이가 암을 유발시키는 지 예측해 볼 수 있다.

체세포 돌연변이를 발굴하는 흐름을 살펴보면,

< Elaine R. Mardis et al., NEJM, 2009>

환자의 종양 세포에서 발견된 3,872,936개 SNP를 Maq 소프트웨어를 통해 3,464,449개의 SNP로 걸러냈다. 종양세포뿐만 아니라 피부에도 존재하는 SNP는 유전되는 변이이므로, 걸러내고 나면 86,769개의 종양의 체세포 돌연변이가 남는다. 그 중 66,513개는 기존에 발견이 보고된 것이므로 제거한다.

최종적으로 잠재적으로 종양 세포의 새로운 체세포 SNV는 20,256개가 된다.

저자들은 유전체 영역으로 더 세분화하여 4개의 Tier로 분류하고 분류된 체세포 돌연변이를 검증하였다.(Tier 1, 2영역만)

최종적으로 750개의 돌연변이를 규명하였지만 거의 대부분이 질병의 발달과 관련되지 않은 임의의, 병을 일으키지 않으면서 존재하고 있는 돌연변이(random, background mutation)임을 더 세밀한 조사를 통해 밝혔다.

추후의 연구에서 환자의 종양에서 매우 중요할 것으로 보이는 64개의 돌연변이를 확인하였다. 그 중 12개는 Tier 1 에 속하는 코딩영역의 돌연변이이다. 이 중에는 신경교종과 관련됐다고는 보고됐지만 AML과는 관련이 있다고 여겨지지 않았던 IDH1 유전자가 포함되어 있다.

나머지 52개 돌연변이는 Tier 2에 속하는 잘 보존된(highly conserved) 영역에 속하는 유전자이다.

다른 187명의 AML 환자에서도 64개 돌연변이는 발견됐다. 또 IDH1 돌연변이는 15명에게서 발견됐는데, AML과 관련된 가장 공통적인 돌연변이로 여겨진다.

이 남자 환자의 논코딩 영역에서 발견된 돌연변이가 다른 AML 환자에게서도 발견됐는데 이것은 주목할 만하다. 왜냐하면 현재 연구는 대부분 게놈의 단백질 코딩 영역에 집중되어 있는 경향이 있는데, 이렇게 규명되어 있지 않고 친숙하지 않은 논코딩 영역에서 AML과 관련될 것으로 보이는 돌연변이가 발견됐다는 것은 논코딩 영역의 돌연변이가 암 병인에 기여할 것이라는 것을 암시하기 때문이다.

환자에게서 발견된 indel

환자의 체세포 indel을 자체 알고리즘을 사용하여 잠정적으로 142개를 발견하였다. 그 중 119개는 PCR 증폭 후 생어 시퀀싱에서 검증에 실패하였고, 21개는 종양과 피부에 존재하였다. 2개만이 체세포 돌연변이로 검증되었는데, 하나는 NPM1 유전자에서 4bp 삽입으로 틀이동 돌연변이를 일으키는, AML 환자에게서 약 30%정도로 발생한다고 알려진 돌연변이이다. 다른 하나는 CEP170 유전자의 아미노산 177자리에 류신을 첨가하게 하는 3bp 삽입이다.

환자에게서 암과 관련된 돌연변이를 발굴하기 위해 환자의 정상 조직과 암 조직을 시퀀싱한 것은 현재 NGS 기술이 더 향상되었고 비용도 절감했기 때문이다. 이 연구에 50만 달러의 비용과 단지 몇 달만이 소요되었는데 이것은 2008년(이 연구 시점의 약 1년도 채 지나지 않은) AML 여자 환자의 게놈을 시퀀싱한 비용의 1/3 수준이다.

워싱턴 대학교 연구자들은 현재 추가적으로 AML 환자의 게놈을 시퀀싱하고 있고 유방암, 폐암, 난소암, 뇌암(glioblastomas)을 시퀀싱을 하여 암을 이해하고 정복하고자 노력하고 있다.

<2008년 AML 환자 게놈과 2009년 AML 환자 게놈 비교>

Sample	Sequencing platform	Max read length(bp)	Tumor coverage	Normal coverage	Coding SNVs	Coding indels
AML(2008*)	Illumina	1 X 36	33X	14X	8	2
AML(2009**)	Illumina	2 X 75	23.3X	21.3X	10	2

워싱턴 대학교 팀의 AML 게놈 연구 논문

* Ley TJ, Mardis ER, Ding L, et al. DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. Nature 2008;456(7218):66–72.

** Mardis ER, Ding L, Dooling DJ, et al. Recurring mutations found by sequencing an acute myeloid leukemia genome. NEnglJMed 2009;361(11):1058-66.

출처 : http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0903840#t=abstract

엑솜 시퀀싱을 통한 가부키 신드롬의 원인 유전자 발견

thkim — Thu, 23 Jun 2011 23:16:15 +0900

Kabuki 신드롬을 가진 10명의 비혈연 관계의 환자의 엑솜 시퀀싱을 통해 MLL2 유전자가 원인 유전자임을 규명한 사례

가부키 신드롬은 1981년 일본에서 처음 발견되었고, 현재 32만 명 중 1명이 걸리는 것으로 추정되고 있다. 10명의 가부키 신드롬을 가진 비혈연 관계의 환자의 엑솜을 시퀀싱하였다. 그 후 synonymous 변이를 제거하고, dbSNP129, 1000 Genomes Project, 대조군 엑솜(8명 HapMap, 4명 FSS, 4명 밀러 신드롬), Environmental Genome Project(EGP)의 일환으로 시퀀싱된 10명의 환자들의 엑솜과 비교하여 common 변이를 제거하였다.

10명의 가부키 신드롬을 가진 환자 중 7명이 MLL2 유전자에서 nonsense 치환과 프레임시프트 indel이 있음을 확인하였다. 3명의 케이스를 추가 분석하여 처음에 발견하지 못했던 MLL2 유전자의 기능 손실 변이를 확인하였다. 생어 시퀀싱을 통해 이 3가지 케이스 중 2명에게서 프레임시프트 indel을 확인하였다. 생어 시퀀싱을 통해 추가적으로 43명의 가부키 신드롬인 환자의 MLL2 유전자를 조사하였고, 그 중 MLL2 유전자의 모든 54개의 엑손을 스크린하였다. 이전에는 확인되지 않았던 MLL2 유전자의 non-synonymous, nonsense 또는 프레임시프트 돌연변이를 43명의 케이스 중 26명에게서 확인할 수 있었다.

멘델의 유전법칙

thkim — Mon, 12 Apr 2010 15:44:10 +0900

1800년대 오스트리아 실레지아 지방(지금의 체코 프라하)에 살던 멘델은 농부인 아버지와 정원사인 외할아버지 덕에 자연을 가까이 하며 자랐고, 학생 때는 통계와 자연과학을 배우면서 보라색 꽃과 흰색 꽃을 자가교배(한 꽃의 암술 수술로 교배)시키면 중간색인 연보라색의 꽃이 나오지 않고 보라색 꽃과 흰색 꽃이 나오고, 또 흰색과 흰색을 교배했는데 보라색 꽃도 나오는 걸 보고 의문을 가졌습니다. 수도승이 된 멘델은 이런 의문을 해결할 시간이 충분했습니다. 먼저 멘델은 가설을 세웠습니다.

총 4가지의 가설을 한 번 살펴볼까요?

1. 한 가지 형질은 한 쌍의 유전요소(유전자 2개)에 의해 나타나는데, 이 한 쌍의 요소 중 하나는 어머니로부터 또 다른 하나는 아버지로부터 물려받습니다. (물려받은 유전자로 생물체가 가지고 있는 여러 모양이나 성질 중에 유전되는 형질을 유전 형질이라고 합니다. 즉, 완두가 계속해서 황색/녹색으로 나타나는 것은 유전 물질을 물려받아 나타나는 형질인 것이고, 황색-황색 유전자를 물려받으면 황색이 되는 것이죠.)

2. 대립 형질을 나타내는 서로 다른 두 요소가 함께 있을 때는 한 가지 형질(우성 형질)만 나타납니다. (여기서 말하는 대립 형질은 서로 대립 관계에 있어 반대되는 형질을 말합니다. 예를 들면 완두의 색으로 얘기하면 황색/녹색이 있고, 모양으로 얘기하면 둥근/주름진 완두를 말하는 것이죠. 그런데 이 대립 형질 중에서 발현되는 능력이 높은 우세한 형질 즉, 우성 형질이 발현하게 되는데 황색/녹색 유전자를 각각 한 개씩 가지고 있을 때는 우성인 황색 유전자가 발현되어 황색 완두가 나타납니다. 반대로 황색/녹색 유전자 중에 발현되지 않은 형질을 열성 형질이라고 합니다.)

3. 각 요소들은 생식 세포가 만들어질 때 분리되어 각각의 배우자에게 들어간다. 1번과 비슷한 얘기로 어머니(46)와 아버지(46)에게서 반(23)씩 받아 자식(46) 또한 부모와 같은 유전자수를 가지게 됩니다. 만약, 부모에게서 46개 전부다 받는다면 자식은 92개, 92개인 사람의 자식은 194개로 유전자수가 점점 늘어나겠죠. 이를 방지하고 부모와 같은 유전자수를 남기려면 부모에게서 각각 반씩 받는 것입니다.

4. 두 가지 이상의 형질이 유전될 때는, 각 형질은 서로 간섭하지 않고 독립적으로 유전된다. 완두의 색을 나타내는 유전자는 한 쌍, 완두의 모양을 나타내는 유전자도 한 쌍씩 있는데, 이 두 유전자가 발현할 때 서로에게 영향을 미치지 않는 다는 말입니다.

멘델은 위의 가설을 검증하기 위해 단성 잡종 교배 실험을 했습니다. 단성 잡종 교배 실험은 여러 가지 형질 중 한 가지 형질이 서로 다른 생물을 교배시키는 실험인데, 쉽게 말해 황색 종자만을 맺는 순종의 황색 완두(YY)와 순종의 녹색 완두(yy)를 교배시켰습니다. 그 결과 나온 제1대(F1)은 모두 황색 종자(Yy)였습니다. 순종끼리 교배했을 때 나온 색이 우성, 나타나지 않은 색(녹색)을 열성이라고 했습니다. 이렇게 대립 형질을 나타내는 한 쌍의 대립유전자가 있을 경우 한 쪽의 열성 형질(y)은 발현이 억제되고, 다른 한쪽의 우성 형질(Y)만 발현이 되어 나타나는 것을 우열의 법칙이라고 합니다.

멘델은 제1대(F1)의 완두를 재배하여 자가 수분하였습니다.(자가 수분은 한 개체나 한 꽃 안에서 수분이 일어나는 것을 말합니다. 반대로 다른 개체 사이에서 일어나는 수분은 타가 수분이겠죠.)그리하여 제2대(F2)의 완두를 얻었습니다. 그런데 이들 완두의 수를 세어보니 황색은 6022개, 녹색은 2001개로 비가 대략 3:1이라는 것을 알아냈습니다. (우성과 열성의 비) 제1대(F1)에서는 억제되어 보이지 않던 열성 형질(녹색)이 다시 나타나고 그 비가 3:1로 분리된 것을 분리의 법칙이라고 합니다.

위의 실험으로 몇 가지 가설을 검증한 멘델은 이번엔 양성 잡종 교배 실험을 했습니다. 양성 잡종 교배 실험은 생물이 가지고 있는 여러 가지 형질 중 두 가지 형질이 서로 다른 생물을 교배시키는 것을 말합니다. 이 실험에서 멘델은 완두의 색과 모양이라는 형질을 비교했습니다. 먼저 황색 둥근 종자(RRYY)와 녹색 주름진 종자(rryy)를 양성 잡종 교배하였더니 제1대(F1)에서는 황색 둥근 종자(RrYy)만 나왔습니다. 여기서도 위에서 말한 우열의 법칙이 설명됩니다. 발현이 억제된 열성 형질(ry)은 녹색 주름진 종자임을 알 수 있습니다.
이 황색 둥근 종자(RrYy)를 위와 마찬가지로 자화 수분하였더니 제2대(F2)에서는 황색 둥근 종자/황색 주름진 종자/녹색 둥근 종자/녹색 주름진 종자가 9:3:3:1의 비로 나왔습니다.
F2에서 색깔만 가지고 보면 황색:녹색 완두가 12:4(3:1), 모양이 둥근:주름진 완두가 12:4(3:1)임을 알 수 있습니다. 우성과 열성의 비가 3:1로 분리의 법칙이 또 한 번 설명됩니다.
그런데 색깔과 모양의 두 가지 형질이 유전 될 때 이 형질들이 서로 간섭하지 않고 우열의 법칙과 분리의 법칙을 따라 독립적으로 유전된다는 것을 알 수 있습니다. 이것이 바로 독립의 법칙입니다.

하지만 모든 형질이 위의 세 가지 법칙만을 따르는 것이 아니라 예외가 있습니다.
분꽃의 경우, 빨간 분꽃과 흰 분꽃 순종끼리 교배시켰을 때 제2대에서 분홍꽃이 나오기도 하는데 이런 경우를 불완전 우성이라고 합니다.
1번 가설을 염두하고 살펴보면, 분홍꽃이 가진 유전자형은 빨간 꽃(RR)과 흰 꽃(rr)에게서 각각 하나씩 받아 분홍꽃(Rr)이 됩니다. 그림에서 볼 수 있듯이 두 분홍꽃(Rr)을 교배시키면 빨간 꽃(RR):분홍 꽃(Rr):흰 꽃(rr)의 비가 1:2:1로 나타납니다. 완전 우성이라면 Rr에서 우성인 R만 발현되어 완두콩 색처럼 빨간 꽃:흰 꽃이 3:1의 비로 나타났겠죠. 하지만 Rr의 두 유전자가 모두 발현되어 분홍색이 된 것을 불완전 우성이라고 합니다.

또 멘델의 유전 법칙을 따르지 않는 예가 있는데, 바로 혈액형입니다. 혈액형에 관여하는 유전자는 A, B, O로 하나의 형질 유전에 3개 이상의 유전자가 서로 대립관계에 있는 복대립 유전 현상입니다. 그런데 이 3개의 유전자 중 A형 유전자와 B형 유전자는 서로 우열의 관계가 없고 공우성을 나타내고 있습니다. 공우성은 이형접합체(위에서 말한 잡종으로 Rr 등을 말함)에서 대립유전자들이 동등하게 발현됩니다. Rr이 동등하게 발현해 분홍꽃이 된 것처럼 A와 B가 있다면 둘 다 발현을 해서 AB형이 되는 것이죠. 하지만 O형 유전자에 대해서는 A와 B 유전자가 우성이라 AO 일 때는 A형, BO 일 때는 B형이 되는 것입니다.

( A = B > O 이므로 A, B는 중간유전 관계 )

위에 언급되는 단어들을 쉽게 정리해 보겠습니다.

① 형질과 대립 형질

유전 형질 : 생물체가 가지고 있는 여러 모양이나 성질 중 유전 되는 형질 ex) 완두 색, 모양 등
대립 형질 : 서로 대립 관계에 있어 반대되는 형질 ex) 황색 완두/녹색 완두, 둥근 완두/주름진 완두

② 우성과 열성

우성 : 대립 형질을 가진 순종끼리 교배했을 때, 잡종 제 1대에서 표현형으로 나타나는 형질로 발현되는 능력이 높은 형질
열성 : 대립 형질을 가진 순종끼리 교배했을 때, 잡종 제 1대에서 표현형으로 나타나지 않는 형질로 발현되는 능력이 낮은 형질

③ 유전자형과 표현형

유전자형 : 생물의 형질을 나타내는 유전자를 기호로 표시한 것으로, 대립 형질을 나타내는 유전자는 반드시 쌍으로 나타냅니다. ex) RR, Rr, rr
표현형 : 겉으로 드러나 보이는 형질 ex) 완두가 황색/녹색이다.

④ 순종과 잡종

순종 : 우성 형질만 또는 열성 형질만 가져 자가 수분을 계속했을 때, 같은 표현형의 자손만 나타나는 생물을 말합니다. 순종의 유전자형은 RR, rr, YY, yy 등으로 나타냅니다.
잡종 : 우성 형질과 열성 형질을 모두 가져 우성과 열성의 자손이 모두 나타나는 생물을 말하고 유전자형은 Rr, Yy 등으로 나타냅니다.

⑤ 자가 수분과 타가 수분

자가 수분 : 한 개체나 한 꽃 안에서 수분이 일어나는 것을 말합니다.
타가 수분 : 다른 개체 사이에서 일어나는 수분을 말합니다.

우울증과 유전자

thkim — Mon, 22 Feb 2010 14:43:07 +0900

많은 사람들이 우울증 때문에 괴로움을 당하고 있습니다. 그리고 방치함으로써 극한 상황(자살)까지 몰고 가기도 합니다. 우을증으로 인한 자살로 사회 이슈가 되기도 합니다.

그렇다면 그들을 극한 상황으로 몰고가는 우울증(위키피디아) 이란 무엇일까요?

우울증은 말 그대로 갑자기 기분이 우울해지고 의욕이 저하되어 일상적인 생활을 하지 못하는증상을 말합니다. 우울증은 특히 여성에게 많이 발생하는 질환으로 감정과 생각 또는 신체, 행동에 큰 변화를 일으키는 정신질환입니다.

이 우울증에 좀 더 설명하면 이 우울증에 걸린 사람들의 대부분은 삶이 무기력해지고 자신에 대해 비관적인 태도를 보이게 되는 것이 특징이며, 이러한 태도들에 의해 심각한 경우 자살에 이르게 되는 심각한 질환으로 볼 수 있습니다. 우울증은 선행원인으로 정신적 갈등과 심각한 스트레스에 의한 것으로 볼 수 있으며, 알 수 없는 정신적 갈등에 의해 일어나게 되며, 심각한 육체적, 정신적 기능의 손상으로지 확대됩니다. 우울증은 스트레스등에 의한 외적 요인이 작용원인으로 볼 수도 있지만, 유전적인 요인에 의한 것으로도 그 원인이 있다는 동양인을 대상으로한 논문이 발표가 되기도 했습니다.

최근의 이 우울증과 유전적 연관 분석 연구 결과에 따르면 몇 가지 특정 유전적 요인들에 의해서 우울증에 빠지거나 환자에게 항 우울제가 더욱 반응을 잘하는 현상을 밝혀냈다고 합니다.

연구결과를 통해 알게된것은 동양인 우울증 환자들은 S100B 및 HTR1A의 유전자들 내부에 빈번히 특정 DNA 변이가 발견되었다는 것이였습니다. 즉 이 특정 변이가 어떤 타입이냐에 따라 어떤 사람은 우을증에 민감하고 어떤 사람은 둔감해진다는것을 연구로 밝혀냈다고 보시면됩니다.

이렇게 스트레스와 외적 요인에 의해 발병한다고 생각했던 우울증은 유전적인 요인에 의해서도 발병 가능성을 보이고 있습니다.

우울증은 초기에 발견되는 경우는 대부분 쉽게 치료가 가능한 질환이며, 치료를 통해 일상생활로 쉽게 돌아갈 수 있는 것이 이 질환의 특징입니다.

하지만 많은 사람들은 우울증을 그저 쉽게 감정의 기복 정도로만 생각 하기 때문에 초기 치료 받는 경우가 적으며, 이에 따라 만성적인 우울증 혹은 심한 경우에는 약물 중독 또는 자살로 이어지는 것입니다.

앞에서 언급한 인간 유전학의 지속적인 연구로 인해 내 자신이 이러한 우울증에 얼마나 노출되어있는지를 빨리 알게 되는 시대가 올것으로 예상이 됩니다. ^^

(이미지 출처 - http://www.flickr.com/photos/grrlscientist/1398008464/)

유방암-대장암 유전자 지도 만들었다

thkim — Mon, 15 Feb 2010 23:29:58 +0900

가계로 유전되는 암은 전체 암 발생의 5~10% 정도를 차지합니다.

유방암 또는 결장암, 특히 노령에 발생한 암들은 대부분 후천적으로 획득된 돌연변이에 의해서 발병되지만, 유방암과 결장암과 같은 경우는 전체 유병율이 매우 높기 때문에 암유전자에 의해 가계 유전되는 경우의 빈도는 상당수를 차지합니다.

세계적으로 전체 암 발생률의 20%, 전체 암 사망률의 14%를 차지하고 있는 유방암과 대장암의 유전자 지도가 처음으로 완성되었습니다.

미국 존스 홉킨스 대학 키멜 암센터의 빅터 벨쿠레스쿠 박사는 유방암 환자 11명과 대장암 환자 11명에게서 제거된 종양에서 발견된 1만3천개의 유전자 배열을 해독하고 정상조직의 유전자와 비교분석한 결과 예상보다 10배나 많은 총 189개의 변이유전자가 발견됐다고 밝혔습니다.

벨쿠레스쿠 박사는 과학전문지 '사이언스' 에 발표한 연구논문에서 유방암과 대장암에서 발견된 변이유전자들은 전혀 달랐으며 공통된 유전자는 단 둘 뿐이었다고 밝히고 따라서 다른 종류의 암 또한 변이유전자가 저마다 다를 것으로 생각된다고 말했습니다.

변이 유전자는 같은 종류의 암도 두 환자의 종양이 완전히 똑같지는 않았습니다.

전형적인 유방암의 경우 100여개의 변이유전자가 발견됐고 이 중 암을 일으키는 것으로 생각되는 것은 약 20개였으며 이 20개 중 다른 유방암 종양에서도 발견될 가능성이 있는 것은 절반도 안됩니다.

이 결과는 암 정복이 얼마나 어려운 일인가를 보여주는 것으로 암환자는 결국 각자가 가지고 있는 변이유전자를 수리할 수 있는 맞춤 약을 만들어야 써야 완전한 치료가 되는 것인지도 모릅니다.

벨쿠레스쿠 박사는 그러나 한 가지 희망적인 것은 이 변이유전자들은 세포 내 신호전달 등과 같은 공통된 기능을 가진 그룹으로 묶을 수 있다는 것이라고 말하고 따라서 변이유전자 하나하나에 대한 해결책보다는 이들을 기능별로 묶어 그 기능을 무력화시키는 약을 개발하면 모든 종류의 암에 더 효과를 기대할 수 있을 것이라고 합니다.

(내용출처 - 유방암-대장암 유전자 지도 만들었다(워싱턴AP.로이터=연합뉴스))
(이미지출처 - 구글이미지검색)

함몰유두

thkim — Sun, 07 Feb 2010 21:05:38 +0900

예쁜 가슴이라고 하려면 가슴의 크기나 모양도 중요하지만 유두의 크기나 모양도 중요합니다.

가슴자체는 아무리 예쁘더라도 유두가 함몰되어 있으면 그 이미지를 반감시키기 마련이지요.

유두가 안쪽으로 숨어 있는 함몰 유두를 지닌 여성분들은 의외로 많습니다.

통계를 보면 전 세계 여성의 100명 중에 3명은 함몰 유두를 갖고 있다고 하고 우리나라 여성의 경우에는 그 비율이 더 높다고 합니다.

함몰유두는 미관상 아름다움을 해칠 뿐 아니라 유두 주변으로 분비물이 끼어 염증이 생기기 쉽고 이로 인해 유선 조직이 파괴될 위험도 있으며 특히 임신을 하게 되면 이러한 증상은 더 심해지기 때문에 건강상의 우려가 더욱 높아지게 됩니다.

더욱이 수유상의 문제는 단순히 아기에게 피해가 가는 문제가 아니라 수유를 하지 못하는 산모자신의 유방암 발생율이 높아진다는 보고도 있습니다.

또한 성감대로서의 기능을 수행하기 위해서라도 함몰 유두는 치료가 반드시 필요합니다.

함몰 유두는 대부분 유전되는 경향이 강하고 선천적으로 타고 나게 되는데 하지만 영아기에 유두를 빼주려는 강한 자극은 오히려 안쪽으로 연결된 유관을 손상시켜 나중에 주변 유선조직의 영구적인 손상을 가져오기도 합니다.

유두가 함몰되는 이유는 유두 밑을 지지해주는 조직이 부족하고 유관이 짧아 안쪽으로 잡아당기며 단단한 섬유조직이 유두의 돌출을 막아서 발생한다고 합니다.

함몰유두는 발생 원인을 고려해 볼 때 수술적인 방법으로 교정을 해야 합니다.

유두 교정기 등의 비수술적인 방법으로는 교정되지 않은 경우가 대부분 입니다.

임신 분만 수유 과정에서 자연 치유되기도 하지만 대부분의 경우는 오히려 악화되는 경향을 보이기 때문에 미리 수술 적으로 치료하는 것이 좋습니다.

(내용출처 - http://blog.daum.net/everclinic/5945444)
(이미지출처 - 구글이미지검색)

흑인+흑인=백인(?!)

thkim — Mon, 01 Feb 2010 09:58:12 +0900

흑인과 흑인 사이에 태어난 아이가 백인이라면?

많이 당황스러운 이야기 이지만, 이것은 유전질환의 한 종류로 "알비노" 혹은 "백색증"이라고 하는 병으로 있을수 있는 일입니다.

이러한 백색증을 가진 사람은 눈, 피부, 머리카락에 소량의 색소를 가지거나, 전혀 없는 것이 특징입니다(어떤 경우에는 눈에만 색소가 없는 경우도 있음).

백색증은 모든 인종에서 나타나고 대략 17,000명당 1명의 빈도로 백색증을 가지고 있는데 미국내에서는 18,000명 정도가 백색증을 가지고 있다고 알려져 있습니다.

사람들의 눈은 정상적인 시력으로 발달하기 위해 멜라닌 색소가 필요한데요. 백색증을 가진 사람들은 성장기동안 정상적인 양의 멜라닌색소를 가지고 있지 않기 때문에 시력의 손상을 입게 되고, 피부도 태양광으로부터 손상을 보호하기 위해 멜라닌 색소가 필요한데 열대지역에서 백색증을 가진 많은 사람들이 피부를 보호하지 못하여 피부암에 걸리게 된답니다.

멜라닌은 melanosome내에 있는 tyrosine으로부터 melanocytes에 의해서 합성되어지는 색소로 백색증의 원인중의 하나는 이 tyrosine이라는 아미노산의 물질대사에 다양한 결함으로 멜라닌색소가 우리 몸에서 생산되지 못해 생겨납니다.

현재는 피부나 머리카락, 눈의 외관을 보고 진단하고 있으며 chromosome 11q14-q21에 위치한 tyrosinase 유전자인 TYR에 일어난 돌연변이를 찾아냄으로서 진단이 가능합니다.

아직은 완치할 수 있는 치료법은 없으나 일반적으로 백색증을 가진 사람들은 정상적인 수명을 가지고 있고, 또 그들에게 나타나는 의학적인 문제들도 정상인과 매우 비슷합니다. 또 피부암이 발생할 수도 있으나 대부분이 치료가 가능하므로 별 문제가 되지는 않습니다.

피부암을 예방하기 위해서는 태양으로부터 옷과 선글라스를 이용하여 피부나 눈을 보호하는 것이 중요합니다.

(내용출처 - http://www.lunaeterna.net/popcult/
http://web.one.net.au/~robmckrill/)
(이미지출처 - http://www.ezday.co.kr/bbs/view_board.html?q_id_info=101&q_sq_board=1420342)

입술물집 자주생긴다면?

thkim — Mon, 25 Jan 2010 00:56:03 +0900

평소에는 아무 이상이 없다가 피로나 스트레스로 면역기능이 약해지면 입술 주변에 물집이 생기는 경우가 있습니다.

이런 증상은 단순포진 바이러스라고 하는 1형 헤르페스 바이러스 때문에 발생하는데요.

이 헤르페스는 우리 국민 10명 중 8명이 가지고 있을 정도로 흔한 바이러스입니다.

헤르페스 바이러스에 의한 단순 포진은 특별한 치료를 받지 않아도 저절로 낫기는 하지만 이래저래 신경이 쓰이는 것은 사실입니다.

단순포진바이러스(HSV:herpes simplex virus) 감염 발병 여부를 결정하는데 유전적 인자가 매우 중요한 영향을 미칩니다.

미국 유타대 연구팀이 '감염질환저널' 최신호에 발표한 421명을 대상으로 진행한 연구결과 단순포진바이러스에 감염되기 쉬운 사람들은 유전자를 통해 이 같은 위험을 유전받을 수 있는 것으로 밝혀졌습니다.

연구결과 인간 염색체 21번의 긴 팔에 위치한 영역이 이 같은 바이러스에 의한 입술 포진성 발진(cold sore) 발병 위험과 매우 밀접한 연관이 있는 것으로 나타났으며, 또한 이 같은 염색체상의 특정한 6개의 유전자가 이 같은 입술 발진 위험을 높이는 것으로 분석됐습니다.

입술 포진은 단순포진바이러스가 신경세포내에서 잠복상태로 부터 재활성화돼 생기는데 이로 인해 입술, 코, 얼굴 등에 감염됩니다.

연구팀은 이 같은 연구결과를 바탕으로 이 같은 유전자중 한 개 이상에 초점을 맞춘 단순포진 감염을 막을 수 있는 새로운 약물 개발이 가능할 것이라고 밝혔습니다.

(내용출처 - http://news.empas.com/issue/show.tsp/cp_mi/1896/20080130n03028/)
(이미지 출처 - http://blog.naver.com/hyesimi?Redirect=Log&logNo=120045874331 )

엄마 유전자는 축복, 아빠 유전자는 위험?!

thkim — Mon, 18 Jan 2010 01:00:00 +0900

엄마 유전자는 축복? 아빠 유전자는 위험?

특정 질병에 대한 유전자를 엄마에게 물려받느냐, 아빠에게 물려받느냐에 따라 발병 위험에 차이가 있다는 연구 결과가 나왔습니다.

아이슬란드의 디코드 지네틱스사 (decode genetics)는 아이슬란드인 3만 8천 167명을 대상으로 연구한 결과 부모중 특정한 쪽으로 물려받았을때에만 나타나는 5종의 질병관련 유전자 변이를 발견했습니다.

유방암, 기저세포암-서서히 커지는 피부암- 등은 아버지의 유전자를 받을 경우 훨씬 더 위험했고, 특히 제 2형(성인)당뇨병과 관련이 있는 것으로 새롭게 발견된 유전자의 경우에는 어머니로부터 유전된 것이면 위험이 10% 감소되어 충분히 막을 수 있지만, 아버지의 유전자를 물려받았다면 유전자가 없는 사람에 비해 30% 발병위험이 높아진다는 것입니다.

하지만 반대로 미숙아를 출산할 가능성에 대해서는 양부모로부터 전달되는 태아 발달에 영향을 주는 유전자 보다는, 엄마의 유전자가 더 큰 영향을 주고 있는 것으로 나타났습니다.

스웨덴 캐롤린스카 연구소, 연구팀이 1978~2004년 덴마크내 출생한 100만명이상의 자료를 분석한 결과 미숙아 출산 병력이 잇는 여성들이 향후 임신시 다시 미숙아 출산을 할 위험이 큰 것으로 나타났으며 특히 미숙아로 태어난 엄마나 자매가 있는 여성들이 이 같은 위험이 더 커 가족력이 없는 여성에 비해 이 같은 여성들이 미숙아를 출산할 위험이 60% 가량 높았습니다.
반면 가족중 아빠쪽 여성 가족이나 엄마의 남자 형제쪽 여성 가족에서 미숙아 출산력은 미숙아 출산 위험에 영향을 주지 않는 것으로 나타났습니다.

연구팀은 이 같은 현상이 "흡연이나 낮은 교육수준등 미숙아 출산 위험에 영향을 줄 수 있는 비유전적 인자만으로는 설명이 불가능하다"고 밝히며 "모계 유전자가 미숙아 출산 위험에 미치는 유전자 변이의 약 25% 원인을 차지한다"고 설명했습니다.

(내용출처 -http://www.yonhapnews.co.kr/international/2009/12/17/0606000000AKR20091217059200009.HTML?template=2088
http://www.mdtoday.co.kr/health/news/?cate=16&no=109268)
(이미지 출처 -http://www.donga.com/fbin/output?n=200606300044)

불로의 꿈 - "장수 유전자"가 떳다!

thkim — Tue, 12 Jan 2010 09:50:54 +0900

사람은 태어나고, 늙고, 병들어서 결국은 "죽음"으로써 생을 마감합니다. 이 생로병사의 과정은 누구도 피해 갈 수 없는 자연의 법칙이지요. 하지만 인류는 고대로부터 이 자연스런 과정을 거부하고자 수많은 시도와 노력을 기울여 왔습니다. 특히 ‘늙지 않고 영원한 삶’을 갈구하는 인간의 욕망은 역사 이래 수많은 장수양생법을 만들어내게 됩니다. 고대 인도인은 호랑이의 고환을 먹었고, 히브리인과 시리아인은 젊은이의 피를 마시거나 그 피로 목욕을 했다고 전해지는 것처럼 말이죠.

수명 연구에 단초를 제공한 것은 역설적으로 조로증의 일종인 워너증후군이었습니다. 워너 증후군은 세계적으로 환자가 1000명 정도만 확인된 희귀질환으로, 환자는 정상인처럼 자라다가 사춘기 이후부터 급격히 늙기 시작하여 대부분 20세 이전에 사망합니다. 과학자들은 인체에 노화를 관장하는 시계와 같은 역할을 하는 것이 있을 것으로 추정하고 유전자를 비교하며 연구한 결과 사람의 8번 염색체의 이상이 워너 증후군을 유발한다는 것을 밝혀 냈습니다.

과학자들은 유전자의 이상으로 빨리 늙게 된다면 반대로 유전자 조작으로 노화가 억제 될 수 있다고 생각했습니다. 1993년엔 켈리포니아 대학의 한 교수가 단 한개 유전자의 발현을 억제함으로써 꼬마 선충의 수명을 2배 늘리는 성과를 거두면서 유전자 차원의 연구가 본격화 되기 시작했죠.

아이슬란드의 과학자들은 인간의 수명을 결정하는 ‘장수유전자’를 발견했다고 발표했습니다. 아이슬란드 생명공학 업체인 드코드 제네틱스사의 연구진은 바이킹 시절부터 아이슬란드 국민 중 90세를 넘긴 장수자가 많다는 사실에 착안해 장수자 1200명과 같은 수의 평균 수명자 혈액 샘플을 비교한 결과, 장수자에게 공통적인 유전자가 존재한다는 사실을 발견한 것이지요.

‘메수셀라’라고 이름 붙여진 이 유전자는 단일 유전자로서 인간의 수명을 연장시키는 단백질을 생성하는 것으로 밝혀졌습니다. 그러나 메수셀라 유전자의 단백질이 인체 내에서 어떤 메커니즘으로 수명을 연장하는지, 또 그것의 정확한 DNA 배열과 인체 내 다른 유전자와의 상호작용이 어떠한지에 대해서는 아직까지는 밝혀지지 않았습니다.

장수유전자는 미국의 과학자들에 의해서도 발견됐습니다. 하버드 의대 토머스 펄스 박사와 보스턴 아동병원의 루이스 쿤켈 박사는 100세 이상 노인의 가계 조사연구를 통해 사람의 4번 염색체에 장수와 관련된 유전자가 최소 1개 이상 있음을 밝혀냈습니다.

불로장생, 이제 더이상은 꿈이 아닌 현실이 될 수도 있습니다.

(내용 출처 - 주간동아 제 325호
http://blog.naver.com/begoodskin/100029943481 )
(이미지 출처 - http://blog.naver.com/begoodskin/100029943481)

노화도 질병?! -안티에이징 시대

thkim — Thu, 07 Jan 2010 18:06:06 +0900

"안티 에이징" 이란 말 많이 들어보셨죠?

말 그대로 anti-aging, '나이 드는 것을 막다' 라는 뜻입니다.

노화방지를 이야기 하죠. 운명처럼 받아들였던, 하나 둘 늘어가는 피부의 주름, 쳐지는 뱃살, 이제는 단순히 세월이 지나 몸이 낡아 버리는 것이 아닌, 질병이라고 보고 있습니다.

2003년 인간 게놈지도가 완성되면서 사람의 유전자 특성을 결정짓는 염색체 3만여 개의 특성이 밝혀졌습니다. 이 중 노화와 관련된 유전자에 존재하는 단백질의 역할을 해독하는 연구가 활발히 진행 중입니다. 다시 말해 노화의 보다 근본적인 원인을 파악하고 노화를 막기 위해선 어떤 성분으로 유전자 기능을 활성화시켜야 하는지를 연구하는 것이죠.

우리 몸이 노화되는 과정은 우리 몸의 가장 작은 최소단위체인 DNA에서 나타나는 현상입니다. 즉 DNA의 양쪽 끝에서 DNA정보를 전달해주는 텔로미어telomere가 나이가 들면서 떨어져나가 적정 신호를 전달하지 못하는 현상이 바로 노화가 진행되는 현상입니다. 이러한 텔로미어의 손상은 비단 자연스럽게 나이가 들어가는 상태 뿐만 아니라 자외선, 스트레스, 음식물, 산화효소 등에 의해 가속화되게 됩니다.
이렇게 중요한 역할을 수행하는 텔로미어를 회복함으로써 정상적인 신호전달체계를 만들어주는 것이 안티에이징의 기본목적입니다.

안티에이징 식물

운카리아 토멘토사는 안데스산맥, 아마존강 유역에 분포하는 넝쿨식물에서 추출한 물질로 항염, 항균, 세포보호, 항산화작용, 노화방지, 면역력 활성화의 기능을 갖는 항노화물질의 선두주자입니다.

여성들에게 있어 지위고하를 막론하고 피부가 생기 있고 젊어 보이는 것은 기본적인 욕구입니다. 그러나 세월의 흐름에 맡겨두기만 한다면, 피부노화를 막거나, 늦추거나, 거스를 수는 없습니다. 독일에서의 연구에 의해 피부질환이나 피부노화와 연관된 11번 염색체에 유전적인 변이를 가진 사람은 아토피에 걸릴 위험이 높다고 밝혀진 것처럼 피부노화는 비단 1가지 원인으로만 나타나는 것은 아닙니다. 물론 이외에도 자외선, 피부수분부족, 스트레스 등은 기본적으로 잘 알려진 피부노화의 주범입니다.

안티에이징 화장품, 안티에이징 식품, 먹는 안티에이징 SOD 효소 등, 과학이 발달하면서 피부노화를 억제하고 노화된 피부를 젊게 개선시키기 위한 여러 가지 방법들이 제시되고 있습니다.

(이미지출처-http://news.naver.com/main/read.nhn?mode=LSD&mid=sec&sid1=103&oid=037&aid=0000007805)

이제는 더이상 "사랑의 징표" 가 아니예요.- 여드름

thkim — Mon, 04 Jan 2010 10:16:07 +0900

여드름이 없었다가 성인이후에 스트레스와 잘못된 생활 습관으로 생긴 것이 아니라면, 사춘기 때부터 시작하여 성인여드름으로 발전 되었다면 이것은 유전적인 원인을 일부 가지고 있다고 할 수 있습니다.

독일의 연구 결과를 보면 여드름이 있는 학생의 부모의 45%에서 부모 중 어느 한쪽은 여드름이 있었던 것에 반해, 여드름이 없는 학생의 부모 중에서 단지 8%만이 부모 중 어느 한쪽에서 여드름이 있었다고 합니다.

유전적인 요인이 여드름 발생에서 중요한 작용을 한다는 것을 알 수 있는 직접적인 증거는 일란성 쌍둥이에서 볼 수 있습니다.

일란성 쌍둥이에게는 여드름이 생기는 정도, 여드름의 심한 정도 뿐 아니라 피지 분비량, 면포의 숫자까지 동일하거나 비슷하다고 합니다.

세 쌍의 심한 응괴성 여드름을 가진 일란성 쌍둥이를 비교 연구한 결과를 보면 서로 비슷한 시기에 여드름이 발생했다고 합니다.

반면에 이란성 쌍둥이에서는 50% 정도에서만 비슷한 여드름 양상을 보였는데요, 사춘기에만 여드름이 생기는 경우보다는 성인이 되어서도 지속적으로 여드름이 생기는 경우(=persistent acne)에서 가족력이 있는 경우가 더 많은 것으로 보고되고 있습니다.

유전적인 요인으로 발생하는 질환 중에 '아토피 습진'이 있는데, 여드름을 앓은 경우에는 일반적으로 아토피 습진의 발생률이 낮다고 합니다. 아토피가 있는 경우에는 일반적으로 피지 분비가 적은데, 이런 요인으로 아토피를 가진 사람들은 여드름이 적게 생기는 것으로 추정하고 있습니다.

아토피와 여드름과의 관계에 대한 연구 결과만으로 "여드름이 유전적으로 생긴다."는 직접적인 반증은 되지 못하고, 다른 요인으로도 이런 현상이 생길 수 있으므로 여드름이 유전적으로 생긴다는 직접적인 증거는 되지 못합니다.

염색체 이상의 일종인 XYY증후군이 있는데 남성 염색체인 Y가 두개인 염색체 이상 증후군인데, 이런 사람들에서 아주 심한 여드름이 생기는 것이 보고되고 있습니다.

인종적으로 여드름 발생에 대한 분석을 보면 여드름은 유전적인 요인과 환경적인 요인이 같이 작용한다는 것을 알 수 있습니다.

흑인은 백인에 비해 여드름이 적게 생기지만, 일본인에 비해서는 심한 여드름 양상을 보이는데요, 생선을 주로 먹는 에스키모 인들은 여드름의 발생률이 낮은데 비해, 포화 지방산이 많은 육식으로 식사 패턴이 바뀌면서 여드름의 발생률이 증가되었다는 보고가 있는 것으로 보아 식습관도 중요한 요인 중에 하나라고 볼 수 있겠습니다..

(내용출처-http://sinsalamiche.com/7570)
(이미지출처-http://anews.yosu.icross.co.kr/img/newswire/08/07/2008071812163704000.34313200.jpg)

뱀파이어의 전설-포르피린증

thkim — Wed, 30 Dec 2009 23:14:27 +0900

CSI 1, 시즌 21번째 에피소드인 <Justice Is Served>중 한 에피소드에서 다루어진 이야기입니다.

조깅을 하던 한 남자가 커다란 개에게 습격을 당해 물려 죽는 사건이 발생하는데, 이 시체에는 개에 물린 상처 말고도 다른 외과용 칼자국이 나 있습니다. 개가 남자를 죽인 뒤에 누군가가 시체에서 내장을 도려내어 간 것입니다. 개의 이빨자국으로 CSI팀은 운동선수를 전문으로 상담하는 젊은 한 영양학 박사가 기르던 것임을 알게 됩니다.

그 박사가 예전에 키우던 개가 사람을 헤친 적이 여러 번 있었기 때문에 CSI팀은 장기 암거래를 의심하지만 그녀의 정체는...

그녀는 포르피리아 환자로써 자신이 키우는 개로 하여금 사람을 물어 죽이게 하고, 간이나 심장 같은 피가 많은 장기를 떼어내 먹은 것입니다.

혈색소인 헤모글로빈에는 포르피린과 철이 착염을 이루고 있는 물질인
헴과 단백질 글로빈의 결합으로 이루어집니다.
헴의 체내 합성 과정에는 여덟가지의 효소가 필요한데
그 과정에서 선천적 혹은 후천적인 유전자의 결함으로 특정 효소가 부족하게 되면
해당 효소가 관여하는 단계의 전구 물질이 몸에 축척되고
그 결과 포르피리아 라는 질환이 생기게 됩니다.

이론적으로는 여덟종류의 포르피리아 증이 존재하게 되지만, 가장 첫 번째 단계의 효소 결핌은 헴 합성 과정중 전구물질이 축척을 일으키지 않으므로 제외되어 7가지 형태로 분류하게되는 것이 일반적이지요.

대부분 상염색체 우성의 형태로 우성되지만, 모든 환자에서 그 증상이 발현되는 것은 아니며, 상염색체 열성, 또는 그 밖의 매우 복합적인 유전 형태등도 있는 것으로 알려져 있습니다.

7가지 형태의 포르피린 중 유전성 코프로포르피리아증, 발문상 포르피리아증, 그리고 만발피부포르피리아증에서 피부의 병리적 변화가 흔히 나타나는데 햇볕에 노출된 후에 과도하게 피부가 벗겨지고 물집이나 혹은 흉터가 생겨나고, 얼굴에 색소침착이 있거나 털이 비정상적으로 많이 자라나 이것이 요즘의 뱀파이어, 늑대인간, 흡혈귀 전설의 기초가 되었지요.

유전질환이기 때문에 예방법은 없지만, 조기 진단이 이루어 지지 않을 경우 사망률이 10%~40%까지 이른다는 보고가 있으니 급성증상을 제외하면 정상생활을 할 수는 있지만, 이후 만성신부전, 간종양 등이 문제가 될 수 있으므로 지속적인 관찰이 필요하다 하겠습니다.

약물, 술, 다이어트, 간염, 수술 등은 급성증상의 발생 및 병의 악화를 초래할 수 있으므로 제어해야 하며, 피부증상과 관련하여서는 의복을 입고 최대한 햇볕 노출을 삼가는 것이 중요합니다.

당신의 생명을 노리는 "췌장암"

thkim — Thu, 24 Dec 2009 08:56:23 +0900

가장 비싼 암, 가장 악질인 암 이라는 별명이 부쳐진 "췌장암" 과연 어느 정도 일까요?

췌장암에 걸릴 경우 자각 증상이 거의 없어서 초기에 진단이 어렵고, 초음파나 CT촬영을 하더라도 진단이 매우 어려운 것으로 알려져 있습니다. 진단이 되더라도 대부분 말기에 해당해 100명중 92명 이상이 사망하게 됩니다.

췌장이란 위의 뒤쪽에 깊숙이 파묻혀 있는, 길이 10~15cm의 올챙이 모양의 장기로, 인체에서 유일하게 지방분해 효소를 분비하고 혈당조절의 핵심적인 역할을 하는 인슐린과 글루카곤 등의 호르몬을 분비합니다.

췌장암은 바로 여기에 생긴 암세포로 이루어진 종양덩어리이며, 은밀히 나타나 지속적으로 진행되어 결국은 사망에 이르는 가장 치료가 불량한 암입니다.

환경적 요인과 유전적 요인이 복합적으로 암 발생에 관여하게 되고 치명적인 췌장암의 경우 10% 정도가 유전에 의해서 발생하는 것으로 추정되고 있습니다. (K-ras 라는 유전자 이상은 췌장암의 90% 이상에서 발견되어 유전자 이상 중 가장 빈도가 높습니다.)

미가족성췌장종양 등록부의 관장 및 부교수를 역임하고 있는 Alison Klein박사는
"어떤 개인이 췌장암 유전자를 보유할 가능성이 100%라 할지라도 살아가면서 실제로 암을 일으킬 가능성은 20~25% 밖에 되지 않습니다. 따라서 췌장암이 드문 질병이기는 하지만 가족력이 있는 사람에게 선별검사가 매주 중요하다" 라고 말합니다.

췌장암이 발병할 위험이 높은 사람을 진단하는데 도움이 될 수 있는 것으로 DNA 복제 장애를 복구하는 유전자내 변이를 살피는 것이 매우 중요합니다.

텍사스 대학 연구팀이 "임상암연구저널"에 밝힌 연구 결과에 의하면 이 같은 중요한 DNA 복구 유전자내 결손이 독립적으로 혹은 다른 인자와 합쳐져 췌장암 발병 위험을 높이거나 낮출 수 있는 것으로 나타났습니다.

연구팀은 이 같은 유전자 내 결손이 발생했을 시 유전자가 담배 속 발암물질을 포함한 다른 손상을 유발하는 유해물질과 합쳐져 쉽게 손상 될 수 있다고 밝혔습니다.

734명의 췌장암환자와 780명의 건강한 사람을 대상으로 한 이번 연구 결과 ATM이라는 DNA 복구 유전자 변이가 있을시 췌장암이 발병할 위험이 2배이상 높은 것으로 나타났습니다. 반면 LIG3이라는 DNA복구 유전자 변이가 있을 시에는 췌장암 발병 위험이 77%가량 낮은 것으로 나타났습니다. 연구팀은 이같은 유전자 표지자를 이용하여 CT검사를 하지 않고도 유전자 검사를 통해 췌장암이 발병할 위험이 높은 사람을 조기 진단해 낼 수 있을 것으로 기대했습니다.

(내용출처-http://www.kdm-c.co.kr/bbs/bbs/board.php?bo_table=am002&wr_id=8
http://www.cancer.go.kr
http://www.coremed.co.kr)
(이미지출처-http://www.yonserang.com)

이기적인 유전자-제주흑돼지

thkim — Mon, 21 Dec 2009 09:50:29 +0900

요즘 평범한 사람들과는 달리 예쁘고 잘생긴 유전자를 가진 사람을 일컬어 "이기적인 유전자", "신이내린 유전자"라고 부르는 것이 유행처럼 되고 있습니다.

그런데, 돼지에게도 이런 이기적인 유전자, 혹은 신이 내린 유전자가 있다는 재미있는 연구 결과가 있어서 소개해 드립니다.

제주 흑돼지가 다른 돼지에 비해 맛이 있는 바로 그 이유이죠.

그동안 제주 흑돼지가 맛이 좋은 이유에 대해서는 물의 영향 등으로 추정돼 왔지만 과학적으로 밝혀진 바는 없었습니다.

돼지고기는 적색도 채색도가 중요한데, 이것이 바로 고기의 질을 결정하는 요인이 됩니다. 농촌진흥청 난치축산시험장과 경상대가 공동으로 연구한 결과 제주 흑돼지 고기의 맛과 질을 좌우하는 유전자가 염색체 12번에 존재하는 사실을 확인했고, 일반 백돼지에 비해 적색도가 39%, 채색도가 35% 정도 높다(높을수록 좋음)는 것을 알아냈습니다. 육즙이 나오는 정도를 나타내는 육즙 침출도(적을수록 좋음)도 일반 돼지보다 43% 정도 낮게 나타났습니다

제주 흑돼지 일반 백돼지
<이미지출처:미디어제주>

제주 흑돼지는 몸에 좋은 생리활성물질인 불포화지방산(팔미트올레인산)을 백돼지보다 15% 많게 생산하도록 조절하는 유전자(8번 염색체 112cM에 위치)도 보유한 것으로 나타났고, 돼지의 건강한 정도와 고기의 질을 좌우하는 혈액내 적혈구와 헤모글로빈 양도 백돼지에 비해 7.5%가 많아서 빈혈이 없고, 혈액순환이 좋은 것으로 나타났습니다. 또한 맛과 밀접한 관련이 있는 근내 지방량을 13배 높여주는 유전자의 존재도 확인됐습니다.

연구진은 앞으로 제주 재래 흑돼지의 유전적 특성을 활용하여, 비육흑돼지 합성종 생산연구등 제주특별자치도와 연계하여 제주지역 특화브랜드사업추진에 따른 역할을 강화해 나갈 계획이라고 말했습니다.

(내용출처-http://news.khan.co.kr/kh_news/khan_art_view.html?artid=200912011735265&code=950313)
(이미지출처-http://ysha.egloos.com/9214818)

사람, 제 3의 치아 나온다?!

thkim — Thu, 17 Dec 2009 08:28:48 +0900

상어는 이빨이 빠져도 다음 이빨이 나와서 그 자리를 대체 해 준다는 사실 알고 계시나요?
또, 사람과 달리 상어는 한줄 이빨이 아니라 두 줄, 세 줄로 된 이빨을 가지고 있죠.

일부 유전학자들은 이러한 사실에 의문을 갖고 연구하기 시작했습니다.

로체스터대학 의료센터 연구팀은 쥐 실험을 통해 처음으로 치아의 형태형성장이 중간엽세포층의 BMP4 발현에 대한 Osr2(oddskipped related-2) 유전자의 효과에 의해 형성되고 제한된다는 것을 입증했습니다.

Osr2는 치판 아래에 BMP4 유전자의 발현을 제한하고 Osr2 부재 시에는 정상적인 치열 바깥쪽에까지 BMP4 유전자가 발현될 수 있습니다.

이번 쥐 실험에서 Msx1 유전자만 제거한 쥐는 치아가 전혀 형성되지 않았고, Msx1 유전자와 Osr2 유전자를 제거한 쥐는 첫 번째 어금니가 형성된 후 더 이상의 치아가 형성되지 않았습니다.

이것은 Osr2가 존재하지 않을 때,
첫 번째 어금니가 형성될 정도로만 BMP4가 발현하지만
Msx1이 존재하지 않으면 BMP4 신호가
그 다음 치아가 형성될 정도로 증폭되지 않는다는 것을 보여주는 것입니다.

Rulang Jiang 박사는 그 같은 결과에 근거하여 BMP4가 다른 인자와 함께 각각의 치아 주변에 다른 치아가 형성되지 못하는 영역을 형성한다고 주장하고 있는데요. 치아가 성숙해지면 Msx1이 억제인자의 효과를 압도함으로써 BMP4에 의해 다음 치아가 형성되도록 유도할 수 있다는 것입니다.

이 실험을 통해 알 수 있는 것은, 임플란트만이 정확하고 바른 치료법은 아니라는 것입니다. 사람에게도 다음 치아가 형성되도록 유도 할 수 있다면, 상어처럼 제3의 제4의 이가 나올 수 있겠지요.

현재는 치아의 씨앗을 만드는 것이 목표이며, 치아 모양은 씨앗 주위의 성장 조건에 영향을 받게 되어 있기 때문에 어금니 부위에서 송곳니가 나는 등의 모든 부작용의 가능성을 없애야 가능하다고 보고 있습니다.

(내용출처-http://www.whosaeng.com
http://dental.doctorkorea.com)
(이미지출처-http://drago777.blogspot.com/2007/06/blog-post_19.html)

고양이 울음 증후군

thkim — Tue, 15 Dec 2009 20:23:32 +0900

어두운 밤, 고양이 울음소리를 아기의 울음소리로 착각하는 경우가 종종 있습니다. 그런데 이 단순한 착각을 거꾸로 생각해 보면 복잡한 질환이 될수도 있다는 사실 알고 계세요? 태어난 아이가 고양이 울음소리와 비슷하게 운다면 ‘묘성증후군’을 의심해야 봐야 합니다. 1만5000~5만명 중 한 명꼴로 나타나는 묘성증후군, 결코 무시할 수 없는 이 질환은 과연 무엇일까요?

묘성증후군은 다운증후군을 발견한 것으로 알려진 프랑스 의사 제롬 르죈느에 의해 1963년 밝혀졌습니다. 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 하는 선천적 유전 질환이지요.

고양이와는 연관이 없지만 울음소리가 비슷해 붙여진 명칭입니다.

부모가 정상일 경우에도 생길 가능성이 있지만, 대부분 돌연변이에 의해 발생하는 빈도가 높습니다. 부모가 정상일 경우 약 85~90% 정도는 아이가 새로운 돌연변이에 의해 생기며, 약 15% 환자에서는 불균형한 염색체 재배열로 생깁니다. 1% 정도는 5번 염색체의 DNA 결손, 새로운 전위 등으로 발생하게 되지요.

고양이 울음소리를 낸다고는 하지만, 울음소리라는 것은 시간이 지나면 사라지는 것이기에 임상적으로 진단하기가 매우 어렵습니다. 하지만, 출생시 저체중, 심하게 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 작은 머리, 작은 턱, 아래로 처진 눈꺼풀 틈새, 아래로 향한 입가, 사시, 빠는 힘의 부족 등의 현상이 보이면 의심해 보는 것이 좋습니다. 흔하지 않은 증상으로는 선천적 심장기형, 손가락이 분리되지 않은 합지증 등이 있습니다. 일반적으로 남녀 모두 정상적인 성 발달을 보이며 생후 첫 1년 동안 고양이 울음은 없어지고 발달 지연, 정신운동 지연 증상이 나타나게 됩니다.

아이의 울음소리를 잘 들어봤을 때 고양이 울음과 비슷하다면 일차적으로 병원을 찾아 진단을 하는 것이 좋습니다. 세포 유전학적인 검사로 염색체 검사를 먼저 시행해 5번 염색체의 짧은 팔에 결손을 보이는지 확인하고, 정상으로 나올 경우 분자 유전학적인 FISH (fluorescent in situ hybridization)검사를 해 염색체의 재배열 등을 검사합니다. FISH는 염색체, 세포분열 간기 혹은 중기의 세포 및 조직절편에서 염색체 이상과 변화를 찾기 위해 형광물질을 부착시킨 DNA분자를 이용하는 방법입니다.

생후 1년을 넘기면 생존 기대율이 높습니다. 사망률은 10% 정도로 사망의 75%는 생후 1개월 안에, 90%는 첫돌을 맞이하기 전에 발생합니다. 아주대학교 유전질환전문센터 김현주 센터장은 “묘성증후군의 근본적인 치료법은 없지만 조기 집중적인 특수교육으로 사회적, 정신운동 발달을 향상시킬 수 있다”고 말합니다. 뇌손상은 태아 발생기 초기에 일어나므로 재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 하겠지요.
빨고 삼키기가 어려운 아이는 빠른 시일 내에 물리치료를 시작하고 정신운동 지연 등 신경학적 문제가 있는 경우는 언어치료를 해야 합니다. 일부 환자에서 감각신경 난청이 보고되어 있어 모든 묘성증후군 환자는 반드시 청력검사를 시행하는 것이 좋습니다. 가족 내 새로운 돌연변이에 의해 발생한 경우 재발 위험률은 낮습니다만, 부모의 염색체 균형 전위와 섞임증의 경우 재발 위험률이 높으므로, 유전상담을 통해 재발 위험성을 평가받아 산전 진단을 해보는 것이 좋겠습니다.

(내용출처-http://health.chosun.com/site/data/html_dir/2009/03/26/2009032600906.html
http://www.amc.seoul.kr/dept/content/view.do?dtCode=D097&dtType=D&menuId=5836)

(이미지출처-http://health.chosun.com/site/data/img_dir/2009/03/26/2009032600792_0.jpg)

키 크는 유전자의 비밀, 국내 연구진이 밝히다

블루라에 — Mon, 14 Dec 2009 10:23:38 +0900

서울대 김빛내리 교수팀은 최근 연구를 통해 마이크로RNA(miRNA)라는 물질이 세포 성장을 조절할 수 있다는 사실을 처음 규명하였습니다.

초파리를 이용한 실험에서 이와 같은 사실이 밝혀졌는데요, 초파리는 수백개, 인간은 700개의 마이크로 RNA를 지녔다고 합니다. 이 중 사람의 200번 마이크로RNA는 초파리의 8번 마이크로RNA와 비슷하다고 합니다. 초파리의 8번 마이크로RNA를 제거하면 초파리는 자라지 못하였지만, 다시 주입하면 초파리가 정상적으로 성장하는 것을 발견하였습니다. 8번 마이크로 RNA는 인슐린 분비를 조절하고, 이로 인해 신체가 정상적으로 발육할 수 있도록 합니다. 하지만 인슐린이 과다하게 분비되면 세포 분열이 너무 왕성해져서 암과 같은 질병을 유발할 수도 있습니다.

연구 결과 초파리 실험을 통해 확인된 마이크로RNA와 동일한 기능을 하는 마이크로RNA가 인체에도 있다는 것이 확인되었습니다. 이 기술이 하루빨리 인체에 적용되어, 좀 더 키가 커지기를 바라는 사람들의 바람을 이뤄줄 수 있으리라 기대해 봅니다.

*마이크로RNA란? 생물의 유전자 발현을 제어하는 역할을 하는 RNA. RNA는 DNA의 유전 정보를 전달하고 아미노산을 운반하는 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 유전 정보를 가진 DNA의 염기서열은 mRNA로 그대로 옮겨진 다음, 다시 세포질에 있는 리보솜의 tRNA를 거쳐 단백질을 합성하게 됩니다. 1993년 존재가 밝혀진 마이크로RNA는, mRNA와 상호보완적으로 결합해 세포 내 유전자 발현과정에서 중추적인 조절인자로 작용합니다.

출처: 중앙일보 http://itview.joins.com/article/itview/article.asp?total_id=3917499
                     http://itview.joins.com/article/itview/article.asp?total_id=3917500
        네이버 용어사전 http://terms.naver.com/item.nhn?dirId=706&docId=2324
        구글 이미지 http://images.google.co.kr/

원숭이의 파트너 찾기

thkim — Fri, 11 Dec 2009 01:32:22 +0900

만약, 나의 유전자 상태를 알고 있다면, 그리고 배우자가 될 사람의 유전자를 알고 있다면?
자신의 부족한 부분을 채워줄 배우자를 고르게 마련이겠죠.

사람에게는 아니지만, 사람과 비슷한 습성을 가진 원숭이가 그러하다는 연구결과가 있어 이렇게 소개합니다.

원숭이는 자신과 유전학적 특성이 다른 파트너를 고르는 경향이 있으며 이는 더 건강하고 강한 후손을 보기 위한 본능에 따른 행동이라는 연구결과가 나왔습니다.

영국의 더럼대, 케임브리지대와 프랑스의 몽펠리에대 공동연구진은 아프리카 가봉에 서식하는 맨드릴 원숭이 약 200마리의 혈액 샘플을 채취하고 번식 형태를 분석했고, 그 결과 많은 암컷들이 자신의 유전자가 가진 부족한 점을 보완해줄 유전자를 가진 짝을 찾는 것으로 나타났습니다.

연구진은 “맨드릴 원숭이는 인간과 밀접한 관계를 가지는 영장류인 만큼 이번 연구 결과는 유전적다양성을 보존하기 위해 인간이 유전적으로 다른 이성에게 끌린다는 이론을 뒷받침하는 근거가 될 수 있을 것”이라고 말했습니다.

암놈 원숭이가 자신과 유전자가 비슷한지 아닌지를 구분하는 방법으로는 냄새가 가장 유력한 것으로 분석됐습니다. 연구진은 “맨드릴 원숭이는 가슴에 향내샘을 가지고 있으며 수컷은 나무에 이것을 맹열히 문질러 대기도 하는데, 이것은 암컷에게 자기가 여기에 있다는 것을 알리는 방법입니다. 암컷은 이런 행동을 하는 수컷의 냄새를 맡고 자기에게 적합한 파트너인지 결정할 수 있다”고 설명했습니다.

원숭이는 ‘주요 조직 적합 유전자 복합체(HMC:major histocompatibility complex)’에 의해 결정되는 자신의 냄새를 알기 때문에 자신과 다른 냄새를 풍기는 원숭이를 찾아낼 수 있다는 것. HMC는 몸 면역체계 안의 단백질 생성을 돕는 역할을 하며 피부 박테리아와 상호작용함으로써 몸에서 나는 냄새에 영향을 주게 됩니다.

연구진은 “HMC가 다른 파트너끼리 결합해 태어난 새끼는 질병에 저항하는 능력이 더 좋은 후손을 만들 가능성이 높아진다”고 말했습니다.

또 연구진은 암컷이 자신과 다른 유전자를 가진 수컷만 골라 번식하기 위해 선택적인 수정을 한다고 추정하기도 했는데요. 암놈에게 ‘작업’을 하는 수놈 원숭이는 많지만 암놈의 몸 자체가 비슷한 유전적 체계를 지닌 정자를 거부한다는 말 입니다.

그렇다면, 인간의 유전적인 다양성 보존 본능에 대한 설명도 가능해 질까요?

(내용출처-http://www.kormedi.com/news/article/1191713_2892.html)
(이미지출처-http://100.nate.com/dicsearch/pimage.html?i=149078001&en=149078)

유방암도 유전된다고요?

블루라에 — Wed, 09 Dec 2009 01:00:00 +0900

유방암의 발병은

꾸준히 증가하고 있습니다. 1996년에는 3800여명으로 집계되었던 유방암 환자가, 2006년에는 1만명이 넘어서 10년 사이에 3배 정도가 증가하였습니다.

다행스럽게도 유방암의 생존률은 82.6%로 상당히 높습니다. 하지만 이 경우는 조기 발견으로 암세포가 다른 장기를 침범하지 않았을 경우입니다. 그러므로 유방암의 조기 발견이 매우 중요합니다. 유방암의 조기 발견을 위해서는 유방암의 증상과 자가검진법을 알고 있는 것이 좋겠지요. 유방에 단단한 멍울이 생겼거나, 비정상적인 유즙이 분비 되는 경우, 피부가 귤껍질 처럼 변하는 경우에 유방암을 의심해 볼 수 있습니다. 하지만, 심한 통증이 없는 경우가 대부분이고 위와 같은 증상이 발현이 안되는 경우도 있으니 100%확신 할 수 없습니다.

유방암의 증가 이유는 고지방, 고칼로리 등의 서구화된 식생활, 비만, 또는 늦은 결혼으로 인한 늦은 출산, 수유 기피 등이 꼽히고 있습니다. 또한 최근에는 유전이 유방암 발현에 관여 하는 것으로 알려졌는데요, 어머니나 재매 중 어느 한쪽이 유방암에 걸려면 유방암에 걸릴 확률이 2~3배 높아지고, 어머니와 자매 모두 유방암에 걸렸을 때에는 위험성이 8~12배나 증가합니다.

유방암의 원인 유전자로 알려진 유전자는 BRCA라고 합니다. 연구 결과에 따르면 BRCA1나 BRCA2 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 확률이 60-80%정도나 되는 것으로 알려져 있습니다 . BRCA 유전자는 부모의 생식세포 돌연변이가 자녀에게 유전되어 발생합니다. BRCA 유전자는 상염색체 우성으로 유전되므로 부모중 한명만 이 유전자를 갖고 있어도 자녀에게 유전되어 발현될 수 있습니다. 실제 올해 초, 영국에서는 집안 대대로 유방암이 유전되어온 한 남성이 더 이상 유방암 유전자를 후대에 물려주고 싶지 않아 사전 검사(착상전 유전자 진단(PGD)기법)를 통해 BRCA1가 없는 아이를 낳아 화제가 되기도 했습니다.

유방암은 예후가 나쁘지 않으나 치료를 위한 유방 절제 등의 치료는 여성의 자존감

에 큰 상처를 입힐 수 있고,
이로 인해 상심감, 우울함을 느낄 수 있습니다. 그러므로 주변 사람들의 지지기 필요하고, 스스로도 극복하고자 하는 의지가 필요합니다. 얼마전에 서울에서는 핑크리본 사랑 마라톤 대회가 열렸었지요. 핑크 리본 캠페인은 세계적인 화장품 기업 에스티 로더의 창립자의 며느리인 에블린 로더 여사가 유방암에 걸린 후 1992년 부터 시작되었고 (핑크 리본의 유래는 에스티 로더 그룹에서 실크 손수건 2장을 엮어 만든 '핑크 브라'에서 유래 됐다고 합니다.), 우리나라는 아모레 퍼시픽에서 유방건강재단을 2000년에  창립하여 활발히 활동하고 있습니다.

참조: 국립 암센터(http://www.ncc.re.kr/index.jsp)
        한국유방건강재단(http://www.kbcf.or.kr)
        중앙일보 기사 (http://www.joongang.ca/bbs/board.php?bo_table=T1004&wr_id=2589&page=3
        그림 출처: 구글 이미지 (http://image.google.co.kr)

우리 아이가 혹시...? (프라더윌리증후군)

thkim — Mon, 07 Dec 2009 08:44:14 +0900

우리 아이가 혹시...?

하는 걱정과 불안은 모든 부모들의 공통된 관심사 일 것입니다. 실제로 모든 부모들이 바라는 것 또한 건강한 아이이기를 바라지요.

만약 신생아시기에 원인이 규명되지 않은 근력저하로 수유장애 등이 있거나, 성장 과정 중 갑자기 비만해지면서 저신장을 보이는 경우, 정신지체나 외부성기 발달에 장애가 있는 경우에는 프라더 윌리 증후군을 의심하여 검사를 해볼 수 있겠습니다.

프라더 윌리 증후군이란 저신장, 비만 그리고 학습장애를 특징으로 하는 최근에 주목되는 질환의 하나입니다.

이 증후군은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 15번 염색체 이상 질환입니다. 이 질환은 신생아 초기에 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체, 근긴장저하 등을 특징으로 하며 출생아 10,000명 내지 15,000명 중 1명의 빈도로 발생하고, 남녀간의 유병율은 비슷합니다.

아동기 이후부터 비만이 중요한 문제가 되는데, 비만의 원인은 포만감을 느끼지 못하는 것 뿐만 아니라, 음식이 위장을 통과하는 속도도 일반인 보다 3~5배 정도 빨라 끊임없이 음식을 찾게 된다는 것입니다.

환아는 대부분(70-100%)에서 욕구불만과 관련된 행동장애를 보이는데 2세경부터 나타나기 시작합니다. 음식을 찾기 위해 뒤지거나, 남모르게 많은 양의 음식을 먹거나, 계속 먹으려 하는 변이적인 행동을 보입니다. 그리고, 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있는데 거짓말을 하거나, 훔치거나, 할퀴거나, 찌르거나 하는 행동들을 보일 수 있습니다. 또한 화를 잘 내거나 정당한 이유 없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있으며, 수면장애도 있을 수 있습니다.

치료는 특별한 방법이 있는 것은 아니고 성선기능 저하증과 저신장, 비만에 대한 증상적인 치료가 있습니다. 환아의 식사량을 조절함으로써 비만을 치료할 수도 있지만, 최근에는 성장 호르몬을 사용하기도 합니다. 성장 호르몬 사용 후 체내 지방이 감소하여 체중이 줄고, 키가 크는 효과가 있다는 것이 알려져 이 질환의 새로운 치료제로 사용되고 있습니다. 그러나, 성장 호르몬 사용 전에는 호르몬 검사를 하고 소아 내분비전문의와 상담 후 결정하는 것이 바람직하겠습니다. 성선기능저하증에는 성선자극 호르몬이나 남성호르몬 등을 사용할 수 있습니다.

(내용출처- http://www.pwsakorea.org/
http://labmed.hallym.ac.kr/cytogenetics/PWS.htm)

(이미지출처-http://www.asiae.co.kr/news/view.htm?idxno=2009072108391598875)

성격의 탄생

thkim — Fri, 04 Dec 2009 08:20:55 +0900

1979년 어느 날
미국의 한 신문에 태어나자마자 각자 다른 가정으로 입양된 쌍둥이가 40년 만에 만났다는 기사가 실렸습니다. 이 기사를 읽은 미국의 심리학자 토마스 부샤드라는 사람은 두 쌍둥이에게 매우 흥미를 느꼈지요. 40년 동안이나 다른 환경에서 자랐다면, 두 쌍둥이는 과연 어떤 점이 비슷하고 또 어떤 점에 차이가 날까하는 궁금증 때문이었습니다. 기사를 읽고 나서 가만히 앉아있을 수만 없었던 부샤드는 두 쌍둥이의 유사성과 차이점을 조사해 보기로 마음먹었습니다. 그리고 그 조사 결과에서 깜짝 놀랄만한 사실을 발견하게 되죠.

자란 환경이 다르기 때문에 당연히 다를 것이라고 생각했던 습관이나 취미 등이 두 쌍둥이에게서 똑같게 나타났기 때문입니다. 두 사람은 습관적으로 손톱을 물어뜯었고, 취미는 목공이었으며, 농구를 싫어하는 것도 같았죠.

왜 이런 일들이 일어난 것일까요?

유전자 결정론자들은 습관적인 거짓말이나 도벽도 아이 때 입은 정신적 충격의 결과라기보다는 대부분 유전적 소질 때문으로 보고 있습니다.

캐나다의 토니 베논 박사는 같은 유전자 조합을 갖고 태어나는 219쌍의 쌍둥이를 대상으로 유전이나 환경이 강인한 정신력을 만드는 데 어떤 영향을 미치는지 각기 다른 생활 환경속에서 이들의 셩격과 습관이 어떻게 변해 나가는 지를 조사했습니다. 그 결과 환경(48%)보다는 유전(52%)이 더 많은 작용을 하는 것으로 나타났습니다.

부모 모두 혹은 한 사람이 운동선수인 경우 자녀들은 모든 일에 승부욕과 도전의식이 강한 경우가 많았으며, 또 지나치게 근심걱정이 많은 성격도 유전적인 요인이 강하게 나타났습니다(17번 염색체에 있는 세로토닌 운반체(5-HTT)유전자를 억제하는 DNA의 길이가 짧은 사람이 그 가능성이 크다고 합니다/독일 뷔르부르크대 정신과 레슈교수팀이 밝힌 내용).

흔히 우리는 자녀의 성격이 비뚤어지면 가정환경 탓으로 돌립니다. 그러나 성격에 대한 가정환경의 영향은 10% 미만입니다. 따라서 유전자에 의해 타고난 성격을 억지로 바꾸려다가는 역효과를 불러일으킬 수 있습니다.

유전자는 인간의 삶에 결정적인 영향을 미치는 존재입니다. 물론 유전자가 한 인간을 100% 결정하지는 않습니다. 또 특정 유전 물질이 있다고 해서 곧바로 그런 특질이 발현되는 것도 아닙니다. 하지만 유전자에 내재되지 않은 특질이 인간에게 발현 될 수는 없습니다. 유전자는 잠재적 소질입니다. 잠재적 소질은 그것이 타오를 수 있도록 불을 붙여 줄 때 능력 발휘가 가능합니다. 유전자가 전등이라면 환경은 스위치인 셈인 것이죠. 자신의 미래는 유전자뿐만 아니라 그 유전자를 끄집어내는 노력이 만드는 것임을 잊지 말아야 하겠습니다.

(내용출처- http://www.heraldbiz.com/SITE/data/html_dir/2009/11/26/200911260505.asp

http://scentkisti.tistory.com/entry/%EC%84%B1%EA%B2%A9%EB%8F%84-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%9D%B4%EB%8B%A4

성격의 탄생- 대니얼 네틀지음)

(이미지출처-http://book.naver.com/bookdb/book_detail.php?bid=6185208)

거미손가락증 - 마판 증후군

thkim — Wed, 02 Dec 2009 11:28:47 +0900

농구선수 "한기범"
한국 배구계의 별 "강두태"
현태 팀 센터 배구선수 "김병선"
대전 삼성화재 블루팡스 센터 "박재한"
그룹 디어헌터의 리더 "브래드포드 콕스"
피아니스트 "세르게이 라흐마니노프"
바이올리니스트 "피가니니"

모두 어떤 공통점이 있는지 찾으셨나요?
이들은 모두 길어서 슬프고 위험한 병 "마판증후군"을 갖고 있는 사람들입니다.

지금은 이 세상에 없는 사람들도 있고, 조기에 발견하여 정기적인 검진과 수술을 통해 잘 살아나가고 있는 사람들도 있지요.

마판 증후군은 이 병을 처음 발견한 소아과 의사 마르팡(Antoine Marfan)에 의해 붙여진 이름입니다.

마판 증후군은 인구 약 1만명당 1명 꼴의 비교적 흔한 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 약 70%에서 가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인으로 생각되어집니다.

우리 몸의 구조를 만들고 그걸 지지하는 조직을 결합조직(connective tissue)라고 하는데, 마판 증후군은 결합조직에 이상이 생기는 병입니다.

구체적으로 15번 염색체에 위치한 피브릴린 -1(fibrillin-1) 유전자에 돌연변이가 발생, 그 유전자에서 만드는 피브릴린 이라는 당단백에 선천성 결함이 생기는데, 이 당단백은 엘라스틱 섬유(elastic fiber)를 만드는 데 중추적인 역할을 합니다. (엘라스틱섬유란 당기면 확 늘어났다 손을 놓으면 원래 크기로 줄어드는 성질을 가지고 있어요) 우리가 잘 모르고 있어서 그렇지 우리 몸에는 그러한 섬유질이 도처에 분포되어 있답니다.

그 중에서도 엘라스틱 섬유가 특히 많은 곳은 인대, 눈의 모양체 부위, 그리고 혈액을 보내는 데 중추적인 역할을 하는 대동맥이다. 마판 증후군에 걸리면 당연히 이런 구조물들에 이상이 올수밖에 없겠지요.

마판 증후군이 치명적인 이유는 이 질환이 심혈관계를 침범하기 때문이예요. 흔한 증상중의 하나가 대동맥의 시작 부위가 확장되는 건데요. 심장은 강한 압력으로 혈액을 내보내는데 그 압력을 견디면서 혈액을 우리 몸 곳곳에 전달하려면 대동맥 벽은 엘라스틱 섬유가 풍부한, 튼튼한 것이어야 합니다. 하지만 마판 증후군은 이 엘라스틱 섬유를 제대로 만들지 못해, 혈액의 압력을 견디지 못한 대동맥은 부풀 수밖에 없는 것이죠. 그대로 놔두면 대동맥은 점점 더 확장되고, 혈액은 우리 몸으로 가는 대신 다시 심장 안으로 들어가게 되고, 심한 경우 대동맥이 터지는 경우도 있습니다. 마판 증후군 환자가 갑자기 사망하는 건 대부분 이런 이유때문이지요.

유전자검사나 심장초음파 검사, 자기공명영상(MRI) 를 통해 발견할수 있으며, 환자나 그 가족에게 가장 중요한 것은 유전적인 카운셀링이 필요하다는 것입니다. 마판증후군이 있는 여성은 임신으로 인해 위험이 증하는 점과 자식에게 50%의 확률로 유전될 수 있다는 사실을 교육받고 철저하고 정기적인 검진이 필요합니다.

(내용출처-http://www.snuh.org/health/medical/medidata.jsp?s2_id=22&s3_id=3&s4_id=5&s5_id=
http://navercast.naver.com/science/medicine/495)
(이미지출처 - http://media.daum.net/entertain/broadcast/view.html?cateid=1032&newsid=20081105190818626&p=newsen
http://navercast.naver.com/science/medicine/495)

여자남자, 남자여자 (클라인펠터,터너증후군)

thkim — Mon, 30 Nov 2009 09:51:02 +0900

정확하게 날짜는 기억나지 않지만 수년 전, 우연히 텔레비전을 보다가 자녀의 문제로 굉장히 곤란을 겪고 있는 부모님의 이야기를 다룬 프로그램을 보게 되었습니다.

사이좋은 부부가 있었습니다. 사랑의 결실인 아이를 갖게 되었죠 . 아이가 태어난 후 당연히 출생신고를 했고, 그 아들은 주민등록번호 상 남자라는 것을 알려주는 "1" 이라는 숫자를 받게 됩니다. 그런데, 그 아들이 2차 성징을 겪을 무렵, 아이의 부모는 남들과는 다른 부분 때문에 고민을 하게 됩니다. 남자의 상징인 고환은 자라지 않고 가슴이 생겨나고 있었던 것입니다.

위의 질환을 클라인펠터 증후군이라고 합니다. 거꾸로 여성이 여성의 역할을 다하지 못하게 되는 질환을 터너 증후군이라고 하지요.

그렇다면 이러한 질환은 왜 생기는 것일까요?

클라인펠터 증후군도, 터너증후군도 모두 성염색체 질환의 일환으로 남아 1000명당 1명, 여아 2500~5000명 당 1명꼴로 비교적 남아쪽에서 이런 정상이 자주 발생하는것 같습니다.

클라인펠터 증후군은 XXY 염색체를 갖게 되는데 하나 더 많아진 X 염색체의 60%는 어머니쪽에서 유래되며, 40%는 아버지쪽에서 유래하게 됩니다. 어머니의 나이가 많아 질수록 위험도 증가합니다.
이 질환을 가진 아기들은 외부성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환은 위축되어 작아져 있습니다. 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 정상 남자보다 약간 키가 크고 말랐지만 꼭 신체적인 기형이 동반되는 것은 아니고, 여성처럼 유방이 발달해 있습니다.
근본적으로 성염색체에 이상의 이상을 교정할 수는 없지만 호르몬 치료, 유방 조직 제거와 같은 것으로 합병증을 최소화 할 수 있습니다. 또한 정액을 추출하여 배우자에게 직접 주사하는 방법을 통해 클라인펠터 증후군을 갖고 있는 분도 자녀를 갖을 수 있답니다.

터너증후군은 두 개가 쌍을 이룬 여자의 X 성염색체 가운데 한 개가 없거나, 한 쪽에 결함이 있어 발생합니다. 간혹 ‘X’나 ‘Y’가 태아에게 전달되지 못해 ‘XX’나 ‘XY’여야 할 곳에 하나의 ‘X’만 존재하게 되며, 따라서 총 염색체 수는 정상에서 1개가 모자란 45개가 되는데 이 질환의 가장 흔한 원인이 된답니다.
흔한 빈도로 발생하는 질환이지만 실제 환아는 그리 많지 않은데, 그 이유는 이 질환을 가진 태아의 80% 정도가 임신 중 자연 유산되기 때문입니다.
터너증후군의 가장 두드러진 증상은 저신장입니다. 태어날 때는 평균 신장이 47㎝ 정도로 정상인 보다 약간 작다고 느끼는 정도이며, 이후 2∼3세까지는 정상인과 비숫한 성장 추세를 보이나 세살이 넘어가면서 확연히 성장속도가 더뎌지게 됩니다.
난소가 없어 여성호르몬인 에스트로겐이 분비되지 않기 때문에 환자들은 사춘기가 지나도 유방이 생기지 않으며, 무월경과 불임증, 성기 발육부전이 있습니다. 출생시 손·발등이 포동포동하고, 가슴이 넓으며, 양쪽 유방이 멀리 떨어져 있습니다. 또 유난히 짧은 목 부위에 주름이 많은가 하면 턱이 작고, 입 천장은 좁고 높게 굴곡이 져있어 발음이 부정확한 경우도 흔합니다.
치료는 크게 성장호르몬 투여와 에스트로겐 투여로 나뉘게 됩니다. 터너증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 아직 밝혀지지 않고 있지만, 분명한 것은 체내에서 성장호르몬에 대한 저항성이 형성돼 성장이 안 된다는 사실입니다. 따라서 성장호르몬을 주사해 성장을 촉진시키는 치료가 효과적인데, 나이가 어릴수록 투여 효과가 좋습니다.
키가 일정 수준이 되면 이때부터는 에스트로겐을 투여, 자궁 내막을 증식시키고 유방 발달을 유도합니다. 최근에는 꾸준한 여성호르몬 치료로 자궁이 발달된 환자의 경우 체외수정을 통한 임신은 물론 출산도 가능합니다. (단, 난자생성이 안되므로 증여받아야 함)

(내용 출처 - http://www.amcgenetics.or.kr/
http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/)

(이미지 출처 - http://blog.naver.com/sun6055?Redirect=Log&logNo=80055894804
http://www.miraemom.co.kr/clinic/clinic_01_05.php)

개구쟁이 같던 내 아이가 장애가 있다고요?

thkim — Thu, 26 Nov 2009 23:37:49 +0900

"개구쟁이" "산만한 아이" 정도로 불릴 만한 내 아이가 이제는 "주의력결핍과잉활동장애(ADHD)" 가 아닌지 의심해 봐야 하는 시대가 되었습니다.

도대체 ADHD 증후군 이란 무엇일까요?

주의력결핍과잉활동장애(ADHD)란 정신연령에 비해 충동적이고 무절제한 행동, 학습장애, 정서불안 등이 현저하게 나타나는 발달장애의 일종입니다.

미국의 한 조사에 따르면 사춘기 이전 아동의 5~10%가 ADHD를 일으키고 있다고 합니다.

발병원인으로는 발육환경과 뇌손상 등이 거론되고 있지만, ADHD환자의 약 50%에서 유전적 소인이 관찰 되어 부모로부터 유전적 영향을 받아 발생한다는 것이 가장 큰 원인으로 꼽아집니다.

삼성서울병원은 하버드의대 김광수·김천형 교수와 성균관대의대 정유숙 교수(삼성서울 정신과)팀은 ADHD와 연관된 유전자가 노르에피네프린 수송체(NET)이며, 이 유전자의 전이조절부위 지역에서의 단일염기다형성이 ADHD의 잠재적인 위험요인이라고 규명했습니다.

노르에피네프린 수송체는 '노르에피네프린'이라 불리는 신경전달물질을 신경으로 전달하는 중요한 단백질입니다.

이 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위에 특정 유전자 변이가 일어나게 되면 슬러그(Slug) 또는 스크래치(Scratch)라는 전이억제인자가 변이된 유전자 부위에 결합해 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해해 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인 환경을 만들게 되고, 이것이 ADHD의 중요한 원인이 될 수 있다는 것입니다.

ADHD를 치료하는 방법으로는 약물치료가 효과적입니다. 80% 정도가 분명한 호전을 보이는데, 집중력, 기억력, 학습능력이 전반적으로 좋아집니다. 또 과제에 대한 흥미와 동기가 강화되어 수행능력이 좋아집니다. 더불어 주의 산만함, 과잉 활동과 충동성은 감소되고, 부모님과 선생님에게도 잘 따르고 긍정적인 태도를 보이게 됩니다. 하지만 약물 치료로만 모든 것이 해결되는 것은 아닙니다. 병에 대한 정확한 정보를 얻고 아이를 도와주실 수 있게 하는 부모 교육, 아동의 충동성을 감소시키고 자기조절 능력을 향상시키는 인지행동 치료, 기초적인 학습능력 향상을 위한 학습치료, 놀이치료, 사회성 그룹치료 등 다양한 치료가 아이의 필요에 맞게 병행되는 것이 좋습니다.

(내용출처- http://www.bosa.co.kr/umap/sub.asp?news_pk=96466

http://www.snuh.org/)

(이미지출처- http://www.smilegn.net/)

경구피임약과 뇌졸중의 관계!!

thkim — Wed, 25 Nov 2009 12:53:30 +0900

경구피임약은 비교적 안전한 피임법 중의 하나로 여성호르몬의 복합제로서 배란을 억제하는 작용을 합니다. 이는 난포의 성숙 및 배란과 관련이 깊은 뇌하수체나 시상하부에 작용하여 배란을 억제하는 것으로서, 자궁경관의 점액의 변화를 가져와 정자의 통과가 어렵게 만들거나 자궁내막에 어떤 반응을 일으켜 수정란의 착상을 방해합니다.

하지만, 경구피임약의 좋은 피임 효과의 장점 때문에 많은 사람들이 복용은 하고 있지만 아무래도 지속적으로 복용을 해야 하는 만큼 우리 몸에서 부작용들이 생겨나기도 합니다. 특히 복용을 금기시하고 주의해야 하는 대상자들이 있는데요. 당뇨병, 고혈압, 40세 이상의 여성, 간질환, 유방이나 생식기의 악성 종양, 혈전이나 뇌혈관 질환, 내분비 질환이 있는 환자는 금기해야 합니다. 또한 황달, 천식 등 알레르기성 질환, 자궁근종, 전간(간질병), 심한 편두통이나 우울증, 심부전증, 신부전증, 무월경증, 과소월경증이 있는 경우는 주의해서 복용해야 합니다. 만약 어떤 부작용 증상들이 나타난다면 이 증상은 3개월 지나면 증세들이 경감되며, 일단 복용을 중단하면 원상 복구가 된다고 한다고 알려져 있습니다.

최근에 MedLink Neurology에 빌러 박사가 발표한 바에 의하면 경구피임약 복용을 하면 뇌졸중 위험을 2배 정도 증가시킨다는 연구 결과가 나왔습니다.

이 연구에 따르면 여성들이 신세대 경구피임약을 복용하였을 때 허혈성 뇌졸중 발생률이 10만명당 8.5건으로 일반 가임여성의 10만명당 4.4건보다 1.9배 많은 것으로 나타났습니다. 여기서 허혈성 뇌졸중이란 뇌졸중 종류의 하나로 뇌혈관이 막혀 발생하는 것으로 뇌졸중의 대부분을 차지하는 증상입니다. 또한 고혈압 또는 편두통 병력이 있거나 흡연을 하는 여성이 경구피임약을 복용하면 뇌졸중 위험이 이 보다 훨씬 더 높은 것으로 밝혀졌습니다. 이 연구의 저자는 확실하지는 않지만 경구피임약이 혈전과 고혈압의 위험성을 높여서 뇌졸중을 증가시키는 것으로 보고 있습니다.

만약 건강한 여성이라면 경구피임약으로 효과적인 피임 효과를 얻을 수도 있겠지만, 뇌졸중의 위험요인을 가진 여성이라면 경구피임약보다는 다른 피임방법을 사용하는 것이 좋을 것입니다. 의사들 또한 여성들에게 경구피임약을 처방할 때에는 좀 더 주의가 필요할 것입니다.

(내용 출처 -

Oral contraceptives and stroke

http://www.mdtoday.co.kr/health/news/index.html?cate=12&no=103836 )

(이미지 출처 - Google 이미지)

키작은 난쟁이 - 연골무형성증

thkim — Sun, 22 Nov 2009 23:58:45 +0900

연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애입니다. 연골무형성증에 걸린 모든 사람은 키가 작습니다. 평균 신장은 남성의 경우 131cm, 여성의 경우는 124cm 입니다. 글자 그대로의 의미는 '연골의 성장이 없는'이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있습니다. FGFR이라는 유전자의 돌연변이 때문에 발생하는데 자녀에게 재현될 확률은 50%입니다. 발병률은 25,000명당 한 명 꼴로 나타난다는 보고가 있습니다.

연골무형성증은 저신장(최종 성인신장이 125~135cm)을 나타내며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징들이 있습니다. 걸음걸이는 어기적거립니다(waddling). 키는 성인이 되어도 140cm를 넘지 못합니다. 지능은 정상이며, 생식 능력도 있습니다. 수두증이 합병될 수 있습니다. 이러한 합병증만 없으면 수명은 정상입니다.

연골무형성증의 진단은 X-선, 초음파검사, 그리고 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적면이 나타납니다. 초음파를 이용하면 때때로 출생 전부터 의심하여 진단할 수도 있습니다. 출생 전 연골무형성증의 분자학적 진단도 가능합니다. 연골무형성증의 유전자 돌연변이의 수가 제한되어 있고 그것을 발견하기도 쉽기 때문에 산전진단으로 쉽게 이용하는 방법입니다. 부모가 모두 연골무형성증인 가족에게서는 산전 진단이 특히 유용하며 그것의 시행목적은 태아의 동종 연골무형성증과 이종 연골무형성증 및 정상을 감별하기 위해서입니다. 산전진단은 융모막 채취(CVS)와 양막천자를 통해 얻어진 세포를 검사함으로써 이루어집니다.

연골무형성증이 있는 소아와 성인은 그들의 의사와 보호자가 주의깊게 제대로 돌보기만 한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 전문 소아과적인 보살핌과 주기적인 정형외과적, 신경과적 검사가 매우 중요합니다.

(내용출처 - 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애 연골 무형성증/ 이창균 편)
(이미지출처- http://blog.naver.com/ashikorea?Redirect=Log&logNo=140060826921
http://wowb.tistory.com/77)